| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616973A>C | CA16041515 | TPP1 | c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.312+328T>G n.1846+2T>G n.1962+2T>G n.343+2T>G n.479+386T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.716+2T>G c.395+328T>G n.2126+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.863+2T>G n.1864T>G n.1053+2T>G n.1167+2T>G c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.1707+2T>G c.450+386T>G (n.450+386T>G) n.387+2T>G n.237+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616973A>T | CA379475295 | TPP1 | c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.312+328T>A n.1846+2T>A n.1962+2T>A n.343+2T>A n.479+386T>A c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.716+2T>A c.395+328T>A n.2126+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.863+2T>A n.1864T>A n.1053+2T>A n.1167+2T>A c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.1707+2T>A c.450+386T>A (n.450+386T>A) n.387+2T>A n.237+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616973A= | CA1950237680 | TPP1 | c.573+2T= (n.573+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.312+328T= n.1846+2T= n.1962+2T= n.343+2T= n.479+386T= c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.*427+2T= (n.*427+2T=) n.716+2T= c.395+328T= n.2126+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.408+2T= (n.408+2T=) n.863+2T= n.1864T= n.1053+2T= n.1167+2T= c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.1707+2T= c.450+386T= (n.450+386T=) n.387+2T= n.237+2T= | dbSNP |