| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8797909C>T | CA493506519 | PMM2 | c.27C>T (p.Cys9=) n.68C>T n.89C>T n.71C>T c.-15-3890C>T (n.-15-3890C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797909C>A | CA16041792 | PMM2 | c.27C>A (p.Cys9Ter) n.68C>A n.89C>A n.71C>A c.-15-3890C>A (n.-15-3890C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | ClinVar dbSNP |