| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337119dup | CA16041625 | SACS | c.2185+16666dup (n.2185+16666dup) c.6784dup (p.Ile2262AsnfsTer11) c.6445+303dup (n.6445+303dup) c.2177-7635dup (n.2177-7635dup) c.2291+4466dup (n.2291+4466dup) c.2318+4466dup (n.2318+4466dup) c.2204-7635dup (n.2204-7635dup) n.4543-7635dup c.2186-15445dup (n.2186-15445dup) c.2221-7635dup (n.2221-7635dup) c.2186-14475dup (n.2186-14475dup) c.6757dup (p.Ile2253AsnfsTer11) c.2186-7635dup (n.2186-7635dup) c.2431+4326dup (n.2431+4326dup) c.4507dup (p.Ile1503AsnfsTer11) c.1058-7635dup (n.1058-7635dup) c.2129+4326dup c.6316dup (p.Ile2106AsnfsTer11) c.6808dup (p.Ile2270AsnfsTer11) c.6775dup (p.Ile2259AsnfsTer11) c.6748dup (p.Ile2250AsnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23337119T= | CA3200933539 | SACS | c.2185+16666A= (n.2185+16666A=) c.6784A= (p.Ile2262=) c.6445+303A= (n.6445+303A=) c.2177-7635A= (n.2177-7635A=) c.2291+4466A= (n.2291+4466A=) c.2318+4466A= (n.2318+4466A=) c.2204-7635A= (n.2204-7635A=) n.4543-7635A= c.2186-15445A= (n.2186-15445A=) c.2221-7635A= (n.2221-7635A=) c.2186-14475A= (n.2186-14475A=) c.6757A= (p.Ile2253=) c.2186-7635A= (n.2186-7635A=) c.2431+4326A= (n.2431+4326A=) c.4507A= (p.Ile1503=) c.1058-7635A= (n.1058-7635A=) c.2129+4326A= c.6316A= (p.Ile2106=) c.6808A= (p.Ile2270=) c.6775A= (p.Ile2259=) c.6748A= (p.Ile2250=) | dbSNP |