| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390797C>G | CA379367963 | SMPD1 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-96+158C>G (n.-96+158C>G) n.358C>G n.497C>G c.-763C>G (n.-763C>G) n.384C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C>T | CA16041476 | SMPD1 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-96+158C>T (n.-96+158C>T) n.358C>T n.497C>T c.-763C>T (n.-763C>T) n.384C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C= | CA1950145773 | SMPD1 | c.199C= (p.Gln67=) c.-96+158C= (n.-96+158C=) n.358C= n.497C= c.-763C= (n.-763C=) n.384C= n.324C= | dbSNP |