| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339578C>T | CA16041638 | SACS | c.2185+14207G>A (n.2185+14207G>A) c.4325G>A (p.Trp1442Ter) c.4289G>A (p.Trp1430Ter) c.2177-10094G>A (n.2177-10094G>A) c.2291+2007G>A (n.2291+2007G>A) c.2318+2007G>A (n.2318+2007G>A) c.2203+7233G>A (n.2203+7233G>A) n.4543-10094G>A c.2220+7233G>A (n.2220+7233G>A) c.4298G>A (p.Trp1433Ter) c.2186-10094G>A (n.2186-10094G>A) c.2431+1867G>A (n.2431+1867G>A) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.1058-10094G>A (n.1058-10094G>A) c.2129+1867G>A c.3857G>A (p.Trp1286Ter) c.4349G>A (p.Trp1450Ter) c.4316G>A (p.Trp1439Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339578C= | CA2078640677 | SACS | c.2185+14207G= (n.2185+14207G=) c.4325G= (p.Trp1442=) c.4289G= (p.Trp1430=) c.2177-10094G= (n.2177-10094G=) c.2291+2007G= (n.2291+2007G=) c.2318+2007G= (n.2318+2007G=) c.2203+7233G= (n.2203+7233G=) n.4543-10094G= c.2220+7233G= (n.2220+7233G=) c.4298G= (p.Trp1433=) c.2186-10094G= (n.2186-10094G=) c.2431+1867G= (n.2431+1867G=) c.2048G= (p.Trp683=) c.1058-10094G= (n.1058-10094G=) c.2129+1867G= c.3857G= (p.Trp1286=) c.4349G= (p.Trp1450=) c.4316G= (p.Trp1439=) | dbSNP |