| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99135734G>T | CA371863402 | VPS13B | c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) n.1632+1G>T n.1633+1G>T n.1783+1G>T n.1629+1G>T n.1666+1G>T n.1644+1G>T n.1664+1G>T c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99135734G>A | CA16041225 | VPS13B | c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) n.1632+1G>A n.1633+1G>A n.1783+1G>A n.1629+1G>A n.1666+1G>A n.1644+1G>A n.1664+1G>A c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) | ClinVar dbSNP |