| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71438877A>T | CA16041552 | DHCR7 | c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.871+2T>A c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.328T>A c.187+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71438877A= | CA1981488531 | DHCR7 | c.831+2T= (n.831+2T=) c.657+2T= (n.657+2T=) c.882+2T= (n.882+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) n.871+2T= c.246+2T= (n.246+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.198+2T= (n.198+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) n.328T= c.187+2T= | dbSNP |