| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72349260C>G | CA16041736 | HEXA | n.3152-1G>C c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) c.912-1G>C (n.912-1G>C) n.837-1G>C c.*216-1G>C (n.*216-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.*704-1G>C (n.*704-1G>C) c.990-1G>C (n.990-1G>C) n.637-1G>C n.2644-1G>C c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.*472-1G>C (n.*472-1G>C) c.1137-1G>C (n.1137-1G>C) c.413-2935G>C (n.413-2935G>C) c.739-1126G>C (n.739-1126G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.678-1G>C c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) n.6210-1G>C n.1307-1G>C n.848-1G>C | ClinVar dbSNP |
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