| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551263dup | CA16040665 | AXDND1,NPHS2 | c.1062dup (p.Asn355GlnfsTer17) c.3032-3249dup (n.3032-3249dup) c.858dup (p.Asn287GlnfsTer17) c.2612-3249dup (n.2612-3249dup) c.*1011-3249dup (n.*1011-3249dup) n.471-3249dup n.911-3249dup n.197dup c.*1301-3249dup (n.*1301-3249dup) c.*1207-3249dup (n.*1207-3249dup) n.3152-3249dup c.885dup (p.Asn296GlnfsTer17) c.3038-3249dup (n.3038-3249dup) c.2975-3249dup (n.2975-3249dup) c.2930-3249dup (n.2930-3249dup) c.2912-3249dup (n.2912-3249dup) c.2816-3249dup (n.2816-3249dup) c.2810-3249dup (n.2810-3249dup) c.2741-3249dup (n.2741-3249dup) c.2402-3249dup (n.2402-3249dup) c.1961-3249dup (n.1961-3249dup) c.2297-3249dup (n.2297-3249dup) c.2159-3249dup (n.2159-3249dup) c.729dup (p.Asn244GlnfsTer17) n.3080-3249dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179551263G= | CA3071928996 | AXDND1,NPHS2 | c.1062C= (p.Ser354=) c.3032-3249G= (n.3032-3249G=) c.858C= (p.Ser286=) c.2612-3249G= (n.2612-3249G=) c.*1011-3249G= (n.*1011-3249G=) n.471-3249G= n.911-3249G= n.197G= c.*1301-3249G= (n.*1301-3249G=) c.*1207-3249G= (n.*1207-3249G=) n.3152-3249G= c.885C= (p.Ser295=) c.3038-3249G= (n.3038-3249G=) c.2975-3249G= (n.2975-3249G=) c.2930-3249G= (n.2930-3249G=) c.2912-3249G= (n.2912-3249G=) c.2816-3249G= (n.2816-3249G=) c.2810-3249G= (n.2810-3249G=) c.2741-3249G= (n.2741-3249G=) c.2402-3249G= (n.2402-3249G=) c.1961-3249G= (n.1961-3249G=) c.2297-3249G= (n.2297-3249G=) c.2159-3249G= (n.2159-3249G=) c.729C= (p.Ser243=) n.3080-3249G= | dbSNP |