| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34257702C>T | CA16041725 | SLC12A6 | c.630G>A (p.Trp210Ter) n.1412G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.126+1111G>A (n.126+1111G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.543+1111G>A (n.543+1111G>A) n.636G>A n.1880G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34257702C>A | CA391612685 | SLC12A6 | c.630G>T (p.Trp210Cys) n.1412G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.126+1111G>T (n.126+1111G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.543+1111G>T (n.543+1111G>T) n.636G>T n.1880G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |