| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056888C>T | CA16041995 | CBS | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.429-1G>A c.218-1G>A c.231-1G>A n.1779-1G>A n.759-1G>A n.403-1G>A c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.1847-1G>A n.1772-1G>A n.2447-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056888C= | CA2391101072 | CBS | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.429-1G= c.218-1G= c.231-1G= n.1779-1G= n.759-1G= n.403-1G= c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) n.1847-1G= n.1772-1G= n.2447-1G= | dbSNP |