| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8813027G>A | CA16041800 | PMM2 | n.3728G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.527G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.*18G>A (n.*18G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8813027G= | CA2206136718 | PMM2 | n.3728G= c.560G= (p.Trp187=) c.*178G= (n.*178G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*282G= (n.*282G=) c.527G= c.479G= (p.Trp160=) c.287G= (p.Trp96=) c.*18G= (n.*18G=) c.311G= (p.Trp104=) c.185G= (p.Trp62=) | dbSNP |