| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334499dup | CA16041612 | SACS | c.2185+19286dup (n.2185+19286dup) c.9404dup (p.Leu3137ThrfsTer4) c.6445+2923dup (n.6445+2923dup) c.2177-5015dup (n.2177-5015dup) c.2292-4547dup (n.2292-4547dup) c.2319-4547dup (n.2319-4547dup) c.2204-5015dup (n.2204-5015dup) n.4543-5015dup c.2186-12825dup (n.2186-12825dup) c.2221-5015dup (n.2221-5015dup) c.2186-11855dup (n.2186-11855dup) c.9377dup (p.Leu3128ThrfsTer4) c.2186-5015dup (n.2186-5015dup) c.2432-5015dup (n.2432-5015dup) c.7127dup (p.Leu2378ThrfsTer4) c.1058-5015dup (n.1058-5015dup) c.2130-5015dup c.8936dup (p.Leu2981ThrfsTer4) c.9428dup (p.Leu3145ThrfsTer4) c.9395dup (p.Leu3134ThrfsTer4) c.9368dup (p.Leu3125ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334499A= | CA3200933534 | SACS | c.2185+19286T= (n.2185+19286T=) c.9404T= (p.Leu3135=) c.6445+2923T= (n.6445+2923T=) c.2177-5015T= (n.2177-5015T=) c.2292-4547T= (n.2292-4547T=) c.2319-4547T= (n.2319-4547T=) c.2204-5015T= (n.2204-5015T=) n.4543-5015T= c.2186-12825T= (n.2186-12825T=) c.2221-5015T= (n.2221-5015T=) c.2186-11855T= (n.2186-11855T=) c.9377T= (p.Leu3126=) c.2186-5015T= (n.2186-5015T=) c.2432-5015T= (n.2432-5015T=) c.7127T= (p.Leu2376=) c.1058-5015T= (n.1058-5015T=) c.2130-5015T= c.8936T= (p.Leu2979=) c.9428T= (p.Leu3143=) c.9395T= (p.Leu3132=) c.9368T= (p.Leu3123=) | dbSNP |