| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23332795dup | CA16041603 | SACS | c.2186-20680dup (n.2186-20680dup) c.11108dup (p.Cys3703TrpfsTer2) c.2185+20990dup (n.2185+20990dup) c.6446-3311dup (n.6446-3311dup) c.2177-3311dup (n.2177-3311dup) c.2292-2843dup (n.2292-2843dup) c.2319-2843dup (n.2319-2843dup) c.2204-3311dup (n.2204-3311dup) n.4543-3311dup c.2186-11121dup (n.2186-11121dup) c.2221-3311dup (n.2221-3311dup) c.2186-10151dup (n.2186-10151dup) c.11081dup (p.Cys3694TrpfsTer2) c.2186-3311dup (n.2186-3311dup) c.2432-3311dup (n.2432-3311dup) c.8831dup (p.Cys2944TrpfsTer2) c.1058-3311dup (n.1058-3311dup) c.2130-3311dup c.10640dup (p.Cys3547TrpfsTer2) c.11132dup (p.Cys3711TrpfsTer2) c.11099dup (p.Cys3700TrpfsTer2) c.11072dup (p.Cys3691TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23332795C= | CA3200933533 | SACS | c.2186-20680G= (n.2186-20680G=) c.11108G= (p.Cys3703=) c.2185+20990G= (n.2185+20990G=) c.6446-3311G= (n.6446-3311G=) c.2177-3311G= (n.2177-3311G=) c.2292-2843G= (n.2292-2843G=) c.2319-2843G= (n.2319-2843G=) c.2204-3311G= (n.2204-3311G=) n.4543-3311G= c.2186-11121G= (n.2186-11121G=) c.2221-3311G= (n.2221-3311G=) c.2186-10151G= (n.2186-10151G=) c.11081G= (p.Cys3694=) c.2186-3311G= (n.2186-3311G=) c.2432-3311G= (n.2432-3311G=) c.8831G= (p.Cys2944=) c.1058-3311G= (n.1058-3311G=) c.2130-3311G= c.10640G= (p.Cys3547=) c.11132G= (p.Cys3711=) c.11099G= (p.Cys3700=) c.11072G= (p.Cys3691=) | dbSNP |