| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393895G>A | CA16041486 | SMPD1 | c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.398-1G>A c.1338-1G>A (n.1338-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.173-1G>A n.177-1G>A c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) n.1679-1G>A c.420-1G>A (n.420-1G>A) n.1354-1G>A n.873-1G>A n.1506-1G>A n.1707G>A n.1294-1G>A n.813-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393895G>T | CA16041487 | SMPD1 | c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.398-1G>T c.1338-1G>T (n.1338-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.173-1G>T n.177-1G>T c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) n.1679-1G>T c.420-1G>T (n.420-1G>T) n.1354-1G>T n.873-1G>T n.1506-1G>T n.1707G>T n.1294-1G>T n.813-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393895G= | CA1950148811 | SMPD1 | c.1341-1G= (n.1341-1G=) c.398-1G= c.1338-1G= (n.1338-1G=) c.*172-1G= (n.*172-1G=) n.173-1G= n.177-1G= c.*68-1G= (n.*68-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) n.1679-1G= c.420-1G= (n.420-1G=) n.1354-1G= n.873-1G= n.1506-1G= n.1707G= n.1294-1G= n.813-1G= | dbSNP |