Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393895G>ACA16041486SMPD1c.1341-1G>A (n.1341-1G>A)
c.398-1G>A
c.1338-1G>A (n.1338-1G>A)
c.*172-1G>A (n.*172-1G>A)
n.173-1G>A
n.177-1G>A
c.*68-1G>A (n.*68-1G>A)
c.1209-1G>A (n.1209-1G>A)
n.1679-1G>A
c.420-1G>A (n.420-1G>A)
n.1354-1G>A
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n.1506-1G>A
n.1707G>A
n.1294-1G>A
n.813-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393895G>TCA16041487SMPD1c.1341-1G>T (n.1341-1G>T)
c.398-1G>T
c.1338-1G>T (n.1338-1G>T)
c.*172-1G>T (n.*172-1G>T)
n.173-1G>T
n.177-1G>T
c.*68-1G>T (n.*68-1G>T)
c.1209-1G>T (n.1209-1G>T)
n.1679-1G>T
c.420-1G>T (n.420-1G>T)
n.1354-1G>T
n.873-1G>T
n.1506-1G>T
n.1707G>T
n.1294-1G>T
n.813-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched