| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335009A>T | CA16041614 | SACS | c.2185+18776T>A (n.2185+18776T>A) c.8894T>A (p.Leu2965Ter) c.6445+2413T>A (n.6445+2413T>A) c.2177-5525T>A (n.2177-5525T>A) c.2292-5057T>A (n.2292-5057T>A) c.2319-5057T>A (n.2319-5057T>A) c.2204-5525T>A (n.2204-5525T>A) n.4543-5525T>A c.2186-13335T>A (n.2186-13335T>A) c.2221-5525T>A (n.2221-5525T>A) c.2186-12365T>A (n.2186-12365T>A) c.8867T>A (p.Leu2956Ter) c.2186-5525T>A (n.2186-5525T>A) c.2432-5525T>A (n.2432-5525T>A) c.6617T>A (p.Leu2206Ter) c.1058-5525T>A (n.1058-5525T>A) c.2130-5525T>A c.8426T>A (p.Leu2809Ter) c.8918T>A (p.Leu2973Ter) c.8885T>A (p.Leu2962Ter) c.8858T>A (p.Leu2953Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335009A>C | CA387515693 | SACS | c.2185+18776T>G (n.2185+18776T>G) c.8894T>G (p.Leu2965Ter) c.6445+2413T>G (n.6445+2413T>G) c.2177-5525T>G (n.2177-5525T>G) c.2292-5057T>G (n.2292-5057T>G) c.2319-5057T>G (n.2319-5057T>G) c.2204-5525T>G (n.2204-5525T>G) n.4543-5525T>G c.2186-13335T>G (n.2186-13335T>G) c.2221-5525T>G (n.2221-5525T>G) c.2186-12365T>G (n.2186-12365T>G) c.8867T>G (p.Leu2956Ter) c.2186-5525T>G (n.2186-5525T>G) c.2432-5525T>G (n.2432-5525T>G) c.6617T>G (p.Leu2206Ter) c.1058-5525T>G (n.1058-5525T>G) c.2130-5525T>G c.8426T>G (p.Leu2809Ter) c.8918T>G (p.Leu2973Ter) c.8885T>G (p.Leu2962Ter) c.8858T>G (p.Leu2953Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335009A= | CA2078622373 | SACS | c.2185+18776T= (n.2185+18776T=) c.8894T= (p.Leu2965=) c.6445+2413T= (n.6445+2413T=) c.2177-5525T= (n.2177-5525T=) c.2292-5057T= (n.2292-5057T=) c.2319-5057T= (n.2319-5057T=) c.2204-5525T= (n.2204-5525T=) n.4543-5525T= c.2186-13335T= (n.2186-13335T=) c.2221-5525T= (n.2221-5525T=) c.2186-12365T= (n.2186-12365T=) c.8867T= (p.Leu2956=) c.2186-5525T= (n.2186-5525T=) c.2432-5525T= (n.2432-5525T=) c.6617T= (p.Leu2206=) c.1058-5525T= (n.1058-5525T=) c.2130-5525T= c.8426T= (p.Leu2809=) c.8918T= (p.Leu2973=) c.8885T= (p.Leu2962=) c.8858T= (p.Leu2953=) | dbSNP |