| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958363G>C | CA388021777 | ATP7B | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1870-756C>G (n.1870-756C>G) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.2122-756C>G (n.2122-756C>G) c.1426-756C>G (n.1426-756C>G) c.1286-8202C>G (n.1286-8202C>G) c.264C>G n.2398C>G n.1648C>G c.2159C>G (p.Pro720Arg) n.212-11885C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.2522C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958363G>A | CA16041671 | ATP7B | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1870-756C>T (n.1870-756C>T) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.2122-756C>T (n.2122-756C>T) c.1426-756C>T (n.1426-756C>T) c.1286-8202C>T (n.1286-8202C>T) c.264C>T n.2398C>T n.1648C>T c.2159C>T (p.Pro720Leu) n.212-11885C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.2522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |