| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222784del | CA16041864 | ACADVL | c.996del (p.Ala333ProfsTer20) c.*951del (n.*951del) c.930del (p.Ala311ProfsTer20) c.1065del (p.Ala356ProfsTer20) n.145del c.714del n.380del c.25del c.768del (p.Ala257ProfsTer20) n.1103del n.1055del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222784dup | CA16041865 | ACADVL | c.996dup (p.Ala333CysfsTer26) c.*951dup (n.*951dup) c.930dup (p.Ala311CysfsTer26) c.1065dup (p.Ala356CysfsTer26) n.145dup c.714dup n.380dup c.25dup c.768dup (p.Ala257CysfsTer26) n.1103dup n.1055dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |