| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99721048G>A | CA371868702 | VPS13B | c.7125+1G>A (n.7125+1G>A) n.7195+1G>A c.*2807+1G>A (n.*2807+1G>A) c.7050+1G>A (n.7050+1G>A) n.180+1G>A c.7122+1G>A (n.7122+1G>A) c.7047+1G>A (n.7047+1G>A) c.6747+1G>A (n.6747+1G>A) c.4011+1G>A (n.4011+1G>A) c.2904+1G>A (n.2904+1G>A) n.2066-1835C>T c.6930+1G>A (n.6930+1G>A) c.2682+1G>A (n.2682+1G>A) c.5910+1G>A (n.5910+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99721048G>T | CA16041249 | VPS13B | c.7125+1G>T (n.7125+1G>T) n.7195+1G>T c.*2807+1G>T (n.*2807+1G>T) c.7050+1G>T (n.7050+1G>T) n.180+1G>T c.7122+1G>T (n.7122+1G>T) c.7047+1G>T (n.7047+1G>T) c.6747+1G>T (n.6747+1G>T) c.4011+1G>T (n.4011+1G>T) c.2904+1G>T (n.2904+1G>T) n.2066-1835C>A c.6930+1G>T (n.6930+1G>T) c.2682+1G>T (n.2682+1G>T) c.5910+1G>T (n.5910+1G>T) | ClinVar dbSNP |