| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166001C>T | CA16041460 | TH | c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.*793+1G>A (n.*793+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.262+1G>A c.398+1G>A n.691G>A n.653+1G>A c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166001C= | CA1948004493 | TH | c.1104+1G= (n.1104+1G=) c.*793+1G= (n.*793+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.1185+1G= (n.1185+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) c.262+1G= c.398+1G= n.691G= n.653+1G= c.1116+1G= (n.1116+1G=) | dbSNP |
| 11 | g.2166001C>A | CA379125789 | TH | c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.*793+1G>T (n.*793+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.262+1G>T c.398+1G>T n.691G>T n.653+1G>T c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |