| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223643G>A | CA16041871 | ACADVL | c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.41-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) n.353G>A n.139G>A n.599-1G>A n.207-1G>A c.20-1G>A c.212-1G>A n.391-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.1290-1G>A n.1242-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G= | CA2245711417 | ACADVL | c.1183-1G= (n.1183-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.41-1G= c.1252-1G= (n.1252-1G=) n.353G= n.139G= n.599-1G= n.207-1G= c.20-1G= c.212-1G= n.391-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) n.1290-1G= n.1242-1G= | dbSNP |