| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220199T>C | CA16041857 | ACADVL | c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.*93+2T>C (n.*93+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.215+2T>C n.8T>C n.228+2T>C n.247T>C n.272+2T>C n.245+2T>C n.185+2T>C n.263+2T>C c.-91+2T>C (n.-91+2T>C) n.197+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220199T= | CA2245697826 | ACADVL | c.138+2T= (n.138+2T=) c.*93+2T= (n.*93+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) n.215+2T= n.8T= n.228+2T= n.247T= n.272+2T= n.245+2T= n.185+2T= n.263+2T= c.-91+2T= (n.-91+2T=) n.197+2T= | dbSNP dbSNP |