| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635486dup | CA16040909 | BTD | c.47dup (p.Tyr16Ter) n.886dup c.107dup (p.Tyr36Ter) c.113dup (p.Tyr38Ter) n.433dup n.182dup n.464dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15635486A= | CA1347641311 | BTD | c.47A= (p.Tyr16=) n.886A= c.107A= (p.Tyr36=) c.113A= (p.Tyr38=) n.433A= n.182A= n.464A= | dbSNP dbSNP |