| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387024G>C | CA16040979 | SLC22A5 | c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.825-1G>C (n.825-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.3509G>C n.2135-1G>C c.672-1G>C (n.672-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) n.769-1G>C c.205-1897G>C c.844-38G>C (n.844-38G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1985-1G>C c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) c.173-1G>C n.8247-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) n.1185-1G>C n.1166-1G>C n.1179-1G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387024G>A | CA360805495 | SLC22A5 | c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.825-1G>A (n.825-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.3509G>A n.2135-1G>A c.672-1G>A (n.672-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) n.769-1G>A c.205-1897G>A c.844-38G>A (n.844-38G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1985-1G>A c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) c.173-1G>A n.8247-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) n.1185-1G>A n.1166-1G>A n.1179-1G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) | dbSNP |