Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89978276del | CA16041211 | NBN | n.1833del c.285del (p.Phe95LeufsTer5) c.531del (p.Phe177LeufsTer5) c.*142del (n.*142del) c.37+6252del (n.37+6252del) c.*199del (n.*199del) n.2316del c.*135del (n.*135del) c.*52del (n.*52del) c.480+2461del (n.480+2461del) n.2322del n.652del n.641del n.643del c.*404del (n.*404del) c.320+3102del (n.320+3102del) c.507del (p.Phe169LeufsTer5) n.668del c.-349del (n.-349del) c.-296+2461del (n.-296+2461del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978275_89978276del | CA2580079157 | NBN | n.1832_1833del c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2) c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.2315_2316del c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del) n.2321_2322del n.651_652del n.640_641del n.642_643del c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del) c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2) n.667_668del c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del) | ClinVar dbSNP |