| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339781C>T | CA16041639 | SACS | c.2185+14004G>A (n.2185+14004G>A) c.4122G>A (p.Trp1374Ter) c.4086G>A (p.Trp1362Ter) c.2177-10297G>A (n.2177-10297G>A) c.2291+1804G>A (n.2291+1804G>A) c.2318+1804G>A (n.2318+1804G>A) c.2203+7030G>A (n.2203+7030G>A) n.4543-10297G>A c.2220+7030G>A (n.2220+7030G>A) c.4095G>A (p.Trp1365Ter) c.2186-10297G>A (n.2186-10297G>A) c.2431+1664G>A (n.2431+1664G>A) c.1845G>A (p.Trp615Ter) c.1058-10297G>A (n.1058-10297G>A) c.2129+1664G>A c.3654G>A (p.Trp1218Ter) c.4146G>A (p.Trp1382Ter) c.4113G>A (p.Trp1371Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339781C= | CA2078641131 | SACS | c.2185+14004G= (n.2185+14004G=) c.4122G= (p.Trp1374=) c.4086G= (p.Trp1362=) c.2177-10297G= (n.2177-10297G=) c.2291+1804G= (n.2291+1804G=) c.2318+1804G= (n.2318+1804G=) c.2203+7030G= (n.2203+7030G=) n.4543-10297G= c.2220+7030G= (n.2220+7030G=) c.4095G= (p.Trp1365=) c.2186-10297G= (n.2186-10297G=) c.2431+1664G= (n.2431+1664G=) c.1845G= (p.Trp615=) c.1058-10297G= (n.1058-10297G=) c.2129+1664G= c.3654G= (p.Trp1218=) c.4146G= (p.Trp1382=) c.4113G= (p.Trp1371=) | dbSNP |