| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90803562G>A | CA393847514 | BLM | c.3400G>A (p.Gly1134Arg) n.1973G>A n.747G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.1426G>A c.3358+5225G>A (n.3358+5225G>A) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.2086G>A (p.Gly696Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90803562G>T | CA16041779 | BLM | c.3400G>T (p.Gly1134Ter) n.1973G>T n.747G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.1426G>T c.3358+5225G>T (n.3358+5225G>T) c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.2086G>T (p.Gly696Ter) | ClinVar dbSNP |