| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3658004G>A | CA16041837 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.-72-1G>A (n.-72-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.1275-1G>A n.12C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3658004G>T | CA397692162 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.-72-1G>T (n.-72-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.1275-1G>T n.12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3658004G= | CA2243976503 | CTNS,CTNS-AS1 | c.682-1G= (n.682-1G=) c.-72-1G= (n.-72-1G=) c.241-1G= (n.241-1G=) n.1275-1G= n.12C= | dbSNP |