| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54527811C>G | CA16041381 | PCDH15 | c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.91+136361G>C (n.91+136361G>C) c.-91+136361G>C (n.-91+136361G>C) c.-25+273114G>C (n.-25+273114G>C) n.88-40754C>G n.1170+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54527811C= | CA1911082578 | PCDH15 | c.172+1G= (n.172+1G=) c.157+1G= (n.157+1G=) c.91+136361G= (n.91+136361G=) c.-91+136361G= (n.-91+136361G=) c.-25+273114G= (n.-25+273114G=) n.88-40754C= n.1170+1G= | dbSNP |