| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084767del | CA16042030 | MLC1 | c.136del (p.Cys46AlafsTer12) n.531del n.641del n.409del c.-59+588del (n.-59+588del) n.483del n.267del n.660del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084767A= | CA3244279072 | MLC1 | c.136T= (p.Cys46=) n.531T= n.641T= n.409T= c.-59+588T= (n.-59+588T=) n.483T= n.267T= n.660T= | dbSNP |