| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378475C>G | CA16040978 | SLC22A5 | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.625C>G c.43C>G c.559C>G (n.559C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.394-6853C>G (n.394-6853C>G) n.2248C>G n.832C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-31-5672C>G (n.-31-5672C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378475C= | CA1583141355 | SLC22A5 | c.491C= (p.Ser164=) c.563C= (p.Ser188=) n.625C= c.43C= c.559C= (n.559C=) c.260C= (p.Ser87=) c.394-6853C= (n.394-6853C=) n.2248C= n.832C= c.-141C= (n.-141C=) c.-31-5672C= (n.-31-5672C=) | dbSNP |