| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.97721509C>T | CA341376356 | DPYD | c.483+1G>A (n.483+1G>A) n.145+1G>A c.372+1G>A (n.372+1G>A) c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) n.620+1G>A | dbSNP |
| 1 | g.97721509C>A | CA16040815 | DPYD | c.483+1G>T (n.483+1G>T) n.145+1G>T c.372+1G>T (n.372+1G>T) c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) n.620+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |