| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806405dup | CA16041796 | PMM2 | c.345dup (p.Arg116GlufsTer6) c.178+4495dup (n.178+4495dup) c.*67dup (n.*67dup) c.345dup (p.Arg116GlufsTer?) c.*341dup (n.*341dup) n.309dup n.407dup c.316dup c.*145+4016dup (n.*145+4016dup) c.264dup (p.Arg89GlufsTer6) c.*198dup (n.*198dup) c.96dup (p.Arg33GlufsTer6) c.-29+4495dup (n.-29+4495dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806405G= | CA3217832079 | PMM2 | c.345G= (p.Lys115=) c.178+4495G= (n.178+4495G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*341G= (n.*341G=) n.309G= n.407G= c.316G= c.*145+4016G= (n.*145+4016G=) c.264G= (p.Lys88=) c.*198G= (n.*198G=) c.96G= (p.Lys32=) c.-29+4495G= (n.-29+4495G=) | dbSNP dbSNP |