| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644454G>T | CA16042049 | CDKL5,RS1 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.2714-1553G>T (n.2714-1553G>T) n.989C>A c.2786-1553G>T (n.2786-1553G>T) c.2705-1553G>T (n.2705-1553G>T) n.3089-1553G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644454G= | CA2417987260 | CDKL5,RS1 | c.498C= (p.Tyr166=) c.2714-1553G= (n.2714-1553G=) n.989C= c.2786-1553G= (n.2786-1553G=) c.2705-1553G= (n.2705-1553G=) n.3089-1553G= | dbSNP |