| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80106790del | CA16041093 | BCKDHB | c.97del (p.Arg33GlyfsTer?) c.-15+107del (n.-15+107del) n.181del n.127del n.120del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80106790C= | CA1640908690 | BCKDHB | c.97C= (p.Arg33=) c.-15+107C= (n.-15+107C=) n.181C= n.127C= n.120C= | dbSNP dbSNP |