| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150805869del | CA916308789 | CTSK | c.395del (p.Asn132IlefsTer29) c.572del (p.Asn191IlefsTer29) n.3464del c.272del (p.Asn91IlefsTer29) n.2221del n.247del c.437del (p.Asn146IlefsTer29) c.*287del (n.*287del) c.431del (p.Asn144IlefsTer29) n.1372del n.980del n.1736del n.2756del c.395del (p.Asn132IlefsTer?) n.235del | dbSNP |
| 1 | g.150805869dup | CA16040658 | CTSK | c.395dup (p.Asn132LysfsTer12) c.572dup (p.Asn191LysfsTer12) n.3464dup c.272dup (p.Asn91LysfsTer12) n.2221dup n.247dup c.437dup (p.Asn146LysfsTer12) c.*287dup (n.*287dup) c.431dup (p.Asn144LysfsTer12) n.1372dup n.980dup n.1736dup n.2756dup c.395dup (p.Asn132LysfsTer16) n.235dup | ClinVar dbSNP |