| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390766G>A | CA16041474 | SMPD1 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-96+127G>A (n.-96+127G>A) n.327G>A n.466G>A c.-794G>A (n.-794G>A) n.353G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390766G= | CA1950145757 | SMPD1 | c.168G= (p.Trp56=) c.-96+127G= (n.-96+127G=) n.327G= n.466G= c.-794G= (n.-794G=) n.353G= n.293G= | dbSNP |