Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17397014G>ACA16041439ABCC8n.3622C>T
c.612C>T
n.2360C>T
n.2269C>T
n.4236C>T
n.464C>T
n.1520C>T
n.4183C>T
c.3985+179C>T (n.3985+179C>T)
n.5326C>T
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
n.4603C>T
c.*2452C>T (n.*2452C>T)
n.4456C>T
n.4313C>T
n.4180C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.4335C>T
c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
n.4278C>T
n.4338C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.4683C>T
c.4021C>T (p.Gln1341Ter)
n.4231C>T
n.4139C>T
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.3668C>T
n.4309C>T
n.4342C>T
n.4279C>T
n.4460C>T
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.3862C>T (p.Gln1288Ter)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.4024C>T (p.Gln1342Ter)
c.4018C>T (p.Gln1340Ter)
c.2075C>T
n.4121C>T
c.3803C>T
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.2661C>T
n.98C>T
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.4087C>T (p.Gln1363Ter)
n.1676C>T
c.3220C>T
c.1209C>T
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
c.4442C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.3327C>T
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
c.*2563C>T (n.*2563C>T)
c.4027C>T (n.4027C>T)
c.3772C>T (p.Gln1258Ter)
c.*3607C>T (n.*3607C>T)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.503C>T
n.586C>T
c.359C>T
n.495C>T
c.2521C>T (p.Gln841Ter)
n.4087C>T
n.4316C>T
c.4090C>T (p.Gln1364Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
n.4162C>T
n.4093C>T
n.4758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17397014G=CA1955123939ABCC8n.3622C=
c.612C=
n.2360C=
n.2269C=
n.4236C=
n.464C=
n.1520C=
n.4183C=
c.3985+179C= (n.3985+179C=)
n.5326C=
c.*2159C= (n.*2159C=)
n.4603C=
c.*2452C= (n.*2452C=)
n.4456C=
n.4313C=
n.4180C=
c.*443C= (n.*443C=)
n.4335C=
c.3904C= (p.Gln1302=)
n.4278C=
n.4338C=
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
n.4683C=
c.4021C= (p.Gln1341=)
n.4231C=
n.4139C=
c.*2193C= (n.*2193C=)
n.3668C=
n.4309C=
n.4342C=
n.4279C=
n.4460C=
c.*2233C= (n.*2233C=)
c.3862C= (p.Gln1288=)
c.*3726C= (n.*3726C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.4024C= (p.Gln1342=)
c.4018C= (p.Gln1340=)
c.2075C=
n.4121C=
c.3803C=
c.*2143C= (n.*2143C=)
c.2661C=
n.98C=
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.4087C= (p.Gln1363=)
n.1676C=
c.3220C=
c.1209C=
c.*2801C= (n.*2801C=)
c.4442C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.*2858C= (n.*2858C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.3327C=
c.3988C= (p.Gln1330=)
c.*2563C= (n.*2563C=)
c.4027C= (n.4027C=)
c.3772C= (p.Gln1258=)
c.*3607C= (n.*3607C=)
c.*2308C= (n.*2308C=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.503C=
n.586C=
c.359C=
n.495C=
c.2521C= (p.Gln841=)
n.4087C=
n.4316C=
c.4090C= (p.Gln1364=)
c.2587C= (p.Gln863=)
c.1978C= (p.Gln660=)
c.2389C= (p.Gln797=)
n.4162C=
n.4093C=
n.4758C=
 dbSNP

Number of alleles fetched