Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382397delCA16040799DPYDc.1970del (p.Ser657LeufsTer11)
c.1754del (p.Ser585LeufsTer11)
n.1347-1237del
n.1125-1237del
c.1859del (p.Ser620LeufsTer11)
c.1475del (p.Ser492LeufsTer11)
n.692-1237del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97382397G=CA3071928969DPYDc.1970C= (p.Ser657=)
c.1754C= (p.Ser585=)
n.1347-1237G=
n.1125-1237G=
c.1859C= (p.Ser620=)
c.1475C= (p.Ser492=)
n.692-1237G=
dbSNP

Number of alleles fetched