| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830541del | CA16040925 | BCHE | c.493del (p.Glu165LysfsTer5) c.107+6773del (n.107+6773del) c.616del (p.Glu206LysfsTer5) n.159+6773del n.660del n.110+6773del n.611del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165830541C= | CA3099985626 | BCHE | c.493G= (p.Glu165=) c.107+6773G= (n.107+6773G=) c.616G= (p.Glu206=) n.159+6773G= n.660G= n.110+6773G= n.611G= | dbSNP |