| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99661353G>T | CA16041239 | VPS13B | c.5984-1G>T (n.5984-1G>T) n.6054-1G>T c.*1666-1G>T (n.*1666-1G>T) c.5909-1G>T (n.5909-1G>T) c.5981-1G>T (n.5981-1G>T) c.5906-1G>T (n.5906-1G>T) c.5606-1G>T (n.5606-1G>T) c.2870-1G>T (n.2870-1G>T) c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) n.215-5641C>A c.5789-1G>T (n.5789-1G>T) c.1541-1G>T (n.1541-1G>T) c.4769-1G>T (n.4769-1G>T) n.5945-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99661353G= | CA1805848430 | VPS13B | c.5984-1G= (n.5984-1G=) n.6054-1G= c.*1666-1G= (n.*1666-1G=) c.5909-1G= (n.5909-1G=) c.5981-1G= (n.5981-1G=) c.5906-1G= (n.5906-1G=) c.5606-1G= (n.5606-1G=) c.2870-1G= (n.2870-1G=) c.1763-1G= (n.1763-1G=) n.215-5641C= c.5789-1G= (n.5789-1G=) c.1541-1G= (n.1541-1G=) c.4769-1G= (n.4769-1G=) n.5945-1G= | dbSNP |