Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617777C>T | CA379476625 | TPP1 | c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.318-1G>A c.34-1G>A n.1241G>A n.1357G>A c.90-1G>A (n.90-1G>A) n.259-1G>A c.-500-1G>A (n.-500-1G>A) n.231-1G>A c.-447-1G>A (n.-447-1G>A) c.117-1G>A n.1521G>A c.230-624G>A (n.230-624G>A) n.1257G>A n.252-1G>A c.-442-1G>A (n.-442-1G>A) n.562G>A c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) n.1249G>A n.531-1G>A n.342-1G>A n.215-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617777C>G | CA16041517 | TPP1 | c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.318-1G>C c.34-1G>C n.1241G>C n.1357G>C c.90-1G>C (n.90-1G>C) n.259-1G>C c.-500-1G>C (n.-500-1G>C) n.231-1G>C c.-447-1G>C (n.-447-1G>C) c.117-1G>C n.1521G>C c.230-624G>C (n.230-624G>C) n.1257G>C n.252-1G>C c.-442-1G>C (n.-442-1G>C) n.562G>C c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) n.1249G>C n.531-1G>C n.342-1G>C n.215-1G>C | ClinVar dbSNP |