| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167945A>G | CA16041848 | SGCA | c.313-2A>G (n.313-2A>G) n.38-2A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.23-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.148-2A>G n.104-2A>G c.*19-2A>G (n.*19-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.379-2A>G n.369-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.831-2A>G n.349-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167945A= | CA2263905354 | SGCA | c.313-2A= (n.313-2A=) n.38-2A= c.304-2A= (n.304-2A=) c.193-2A= (n.193-2A=) n.23-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) c.34-2A= (n.34-2A=) c.148-2A= n.104-2A= c.*19-2A= (n.*19-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) n.379-2A= n.369-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) n.831-2A= n.349-2A= | dbSNP |