| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108256225C>T | CA382538677 | ATM | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2269C>T n.2285C>T n.1630C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.2868C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256225C>G | CA16041389 | ATM | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2269C>G n.2285C>G n.1630C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.2868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |