| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108256225C>T | CA382538677 | ATM | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2269C>T n.2285C>T n.1630C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.2868C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256225C>G | CA16041389 | ATM | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2269C>G n.2285C>G n.1630C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.2868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256225C>A | CA382538674 | ATM | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2269C>A n.2285C>A n.1630C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.2868C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256225C= | CA1998774887 | ATM | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.2269C= n.2285C= n.1630C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1091C= (p.Ser364=) c.827C= (p.Ser276=) n.2868C= | dbSNP |