| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346707G>A | CA16041734 | HEXA | c.1074-382C>T (n.1074-382C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.492C>T c.1193C>T (n.1193C>T) n.489C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.1470C>T c.*484-382C>T (n.*484-382C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*972-382C>T (n.*972-382C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) n.1105-382C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1178-382C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*1045-382C>T (n.*1045-382C>T) c.1147-382C>T (n.1147-382C>T) n.2915C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.413-382C>T (n.413-382C>T) c.826-382C>T (n.826-382C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.946-382C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.6551-382C>T n.1575-382C>T n.1116-382C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346707G>C | CA393061484 | HEXA | c.1074-382C>G (n.1074-382C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.492C>G c.1193C>G (n.1193C>G) n.489C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.1470C>G c.*484-382C>G (n.*484-382C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*972-382C>G (n.*972-382C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1105-382C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1178-382C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*1045-382C>G (n.*1045-382C>G) c.1147-382C>G (n.1147-382C>G) n.2915C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.413-382C>G (n.413-382C>G) c.826-382C>G (n.826-382C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.946-382C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.6551-382C>G n.1575-382C>G n.1116-382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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