| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53827392C>T | CA16041356 | PCDH15 | c.4403+1G>A (n.4403+1G>A) c.4367+1G>A (n.4367+1G>A) c.4388+1G>A (n.4388+1G>A) c.3226+1G>A c.*2322+1G>A (n.*2322+1G>A) c.4382+1G>A (n.4382+1G>A) c.4358+1G>A (n.4358+1G>A) c.4247+1G>A (n.4247+1G>A) c.4292+1G>A (n.4292+1G>A) c.4371G>A (p.Met1457Ile) c.1306-17846G>A (n.1306-17846G>A) c.1099-17846G>A (n.1099-17846G>A) c.2092-17846G>A (n.2092-17846G>A) c.3200+1G>A (n.3200+1G>A) c.*447+1G>A (n.*447+1G>A) c.4370+1G>A (n.4370+1G>A) c.4154+1G>A (n.4154+1G>A) n.1386+1G>A c.461+3923G>A (n.461+3923G>A) c.4406+1G>A (n.4406+1G>A) c.4385+1G>A (n.4385+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.4157+1G>A (n.4157+1G>A) c.4301+1G>A (n.4301+1G>A) n.5380+1G>A n.5371+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53827392C= | CA1910749739 | PCDH15 | c.4403+1G= (n.4403+1G=) c.4367+1G= (n.4367+1G=) c.4388+1G= (n.4388+1G=) c.3226+1G= c.*2322+1G= (n.*2322+1G=) c.4382+1G= (n.4382+1G=) c.4358+1G= (n.4358+1G=) c.4247+1G= (n.4247+1G=) c.4292+1G= (n.4292+1G=) c.4371G= (p.Met1457=) c.1306-17846G= (n.1306-17846G=) c.1099-17846G= (n.1099-17846G=) c.2092-17846G= (n.2092-17846G=) c.3200+1G= (n.3200+1G=) c.*447+1G= (n.*447+1G=) c.4370+1G= (n.4370+1G=) c.4154+1G= (n.4154+1G=) n.1386+1G= c.461+3923G= (n.461+3923G=) c.4406+1G= (n.4406+1G=) c.4385+1G= (n.4385+1G=) c.593+1G= (n.593+1G=) c.4157+1G= (n.4157+1G=) c.4301+1G= (n.4301+1G=) n.5380+1G= n.5371+1G= | dbSNP |