| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894733dup | CA16041560 | PAH | c.352+2dup (n.352+2dup) c.337+2dup (n.337+2dup) n.274+2dup n.448+2dup c.336+2dup n.441+2dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894733A= | CA3192155795 | PAH | c.352+2T= (n.352+2T=) c.337+2T= (n.337+2T=) n.274+2T= n.448+2T= c.336+2T= n.441+2T= | dbSNP |