| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108332853del | CA16041428 | ATM,C11orf65 | c.7880del (p.Tyr2627LeufsTer4) c.*7351del (n.*7351del) n.2299del n.1561del n.625+816del n.2637del n.2298del n.9364del n.3104del n.3344-1033del n.354del n.3388del c.*2944del (n.*2944del) c.*3015del (n.*3015del) c.300-1286del n.4095del n.77del c.641-23782del (n.641-23782del) c.*1270-1286del (n.*1270-1286del) n.3284del n.92del c.*39-1286del (n.*39-1286del) c.805-1286del (n.805-1286del) c.3836del (p.Tyr1279LeufsTer4) c.7715del (p.Tyr2572LeufsTer4) c.6836del (p.Tyr2279LeufsTer4) c.6572del (p.Tyr2191LeufsTer4) c.2951del (p.Tyr984LeufsTer4) c.*38+2367del (n.*38+2367del) n.2375-1286del n.2373-1286del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332853A= | CA1998811373 | ATM,C11orf65 | c.7880A= (p.Tyr2627=) c.*7351A= (n.*7351A=) n.2299A= n.1561A= n.625+816A= n.2637A= n.2298A= n.9364A= n.3104A= n.3344-1033A= n.354A= n.3388A= c.*2944A= (n.*2944A=) c.*3015A= (n.*3015A=) c.300-1286T= n.4095A= n.77A= c.641-23782T= (n.641-23782T=) c.*1270-1286T= (n.*1270-1286T=) n.3284A= n.92A= c.*39-1286T= (n.*39-1286T=) c.805-1286T= (n.805-1286T=) c.3836A= (p.Tyr1279=) c.7715A= (p.Tyr2572=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.6572A= (p.Tyr2191=) c.2951A= (p.Tyr984=) c.*38+2367T= (n.*38+2367T=) n.2375-1286T= n.2373-1286T= | dbSNP dbSNP |