| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64750584C>T | CA16041496 | PYGM | c.1970-1G>A (n.1970-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64750584C>G | CA381168360 | PYGM | c.1970-1G>C (n.1970-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64750584C= | CA1978913966 | PYGM | c.1970-1G= (n.1970-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) | dbSNP |