| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150806226T>C | CA16040660 | CTSK | c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.3188A>G c.121-210A>G (n.121-210A>G) n.1945A>G c.163-2A>G (n.163-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.1098-2A>G n.704A>G n.1460A>G n.2480A>G n.84-210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150806226T= | CA2479315032 | CTSK | c.121-2A= (n.121-2A=) c.298-2A= (n.298-2A=) n.3188A= c.121-210A= (n.121-210A=) n.1945A= c.163-2A= (n.163-2A=) c.*13-2A= (n.*13-2A=) c.157-2A= (n.157-2A=) n.1098-2A= n.704A= n.1460A= n.2480A= n.84-210A= | dbSNP |